치매에는 나이가 없습니다. 65세 미만의 조발성 치매
젊은이 치매로 알려지게 된 '조발성치매'가 10년간 약 3~6배 증가한 것으로 나타나며 치매가 노인에게만 국한되지 않는다는 점에서 우려가 커 치고 있습니다. 65세 미만의 개인에게 영향을 미치는 조발성 치매 환자수는 2009년 1만 7772명에서 2019년 6만 3231명으로 10년간 약 3.6배 증가했다고 질명관치청과 국민건강보험공단에서 3월 13일 발표하였습니다. 조발성 치매는 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고 인지기능저하(기억력 감퇴)뿐만 아니라 언어장애·운동장애 등 관련 증상이 다양하게 나타나므로 조기에 상태를 확인하고 관리하는 것이 중요합니다. 이번 포스팅에서는 최근 연구와 통계를 바탕으로 조발성 치매가 무엇인지 증상과 종류 그리고 원인 및 진단, 치료방법을 살펴보도록 하겠습니다.
1. 조발성 치매의 이해
조발성 치매는 65세 이전에 진단되는 치매의 한 형태입니다. 노년기 발병하는 치매에 비해 흔하지는 않지만 더 빨리 악화되어 그 문제성이 대두되고 있습니다. 알츠하이머 협회(Alzheimer's Association)에 따르면, 전체 치매 사례의 약 5~6%가 조기 발병이며, 국내 전체 치매 환자의 약 8%(2021년기준)를 차지하고 있습니다. 이 숫자는 전 세계적으로 증가하고 있으며 조발성 치매는 오진이 많고 연령에 맞는 지원 서비스의 부족 등 독특한 문제를 안고 있습니다.
2. 조발성 치매의 증상 알아보기
조발성 치매의 증상은 개인의 삶의 단계에 따라 더 뚜렷하고 파괴적일 수 있습니다. 주요 증상으로는 심각한 기억 상실, 익숙한 작업 수행의 어려움, 언어 문제, 방향 감각 상실, 기분이나 행동의 변화 등이 있습니다. 이러한 증상은 직장생활과 대인관계에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 신경학 저널(Journal of Neurology)에 발표된 연구에 따르면 조기 발병 치매 환자는 후기 발병 치매 환자에 비해 우울증, 불안 등 정신과적 증상이 더 두드러지는 경우가 많습니다.
3. 조발성 치매의 유형
- A. 알츠하이머병
알츠하이머병은 가장 흔한 유형의 치매로, 전체 사례의 약 3분의 1을 차지합니다. 일반적인 증상으로는 기억 상실, 문제 계획이나 해결의 어려움, 시간이나 장소에 대한 혼란, 기분이나 성격의 변화 등이 있습니다. 주요 원인은 뇌에 아밀로이드 플라크와 타우 엉킴이 축적되어 정상적인 뇌 기능을 방해하는 것입니다. - B. 전두측두엽 치매(FTD)
전두측두엽 치매는 주로 성격, 행동, 언어와 관련된 뇌의 전두엽과 측두엽에 영향을 미칩니다. 증상에는 초기에 행동장애와 언어장애가 두드러지고 비교적 기억이 보존되어 다른 질병으로 오인할 확율이 큰 종류이기도 합니다. 성격과 행동의 급격한 변화, 언어 장애, 운동 능력 문제 등이 포함되는 경우가 많습니다. FTD는 종종 MAPT, GRN 및 C9orf72와 같은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. - C. 혈관성 치매
혈관성 치매는 뇌로의 혈류 장애로 인해 발생하며, 종종 뇌졸중이나 일련의 미니 뇌졸중 후에 발생합니다. 증상은 매우 다양할 수 있지만 일반적으로 계획, 판단, 기억의 문제가 포함됩니다. 주요 원인은 고혈압, 고콜레스테롤, 당뇨병 등 뇌 혈관을 손상시키는 심혈관 문제입니다. - D. 루이소체 치매
루이소체 치매는 뇌에 루이소체(비정상적인 단백질 침전물)가 존재하는 것이 특징입니다. 증상으로는 시각적 환각, 수면 장애, 주의력 변동, 떨림 및 강직과 같은 파킨슨병 증상이 있습니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않으나 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용합니다. - E. 혼합형 치매
혼합형 치매는 한 사람에게 두 가지 유형 이상의 치매가 있는 경우를 말하며, 가장 일반적으로는 알츠하이머병과 혈관성 치매가 있습니다. 증상은 개별 유형에서 나타나는 증상이 복합적으로 나타나며, 원인은 혈관 손상과 함께 아밀로이드 플라크, 타우 엉킴 등 치매에 기여하는 것과 관련이 있습니다.
4. 원인 및 위험 요인
유전적 요인은 조발성 치매의 주요 원인입니다. APP, PSEN1, PSEN2와 같은 유전자의 돌연변이는 위험을 크게 증가시키는 것으로 알려져 있습니다.
APP, PSEN1, PSEN2와 같은 유전자의 돌연변이란?
APP(아밀로이드 전구체 단백질)
APP 유전자의 돌연변이는 아밀로이드 베타 펩타이드의 과잉 생산으로 이어질 수 있으며, 이는 응집되어 아밀로이드 플라크를 형성합니다. 이 플라크는 신경 기능을 방해하며 알츠하이머병의 특징입니다. APP 돌연변이는 상당수의 가족성 알츠하이머병 사례, 특히 조기 발병의 원인이 됩니다.
PSEN1(프레세닐린 1)
PSEN1 유전자의 돌연변이는 조기 발병 가족성 알츠하이머병의 가장 흔한 원인입니다. PSEN1은 APP를 처리하는 효소인 감마 세크레타제 생산에 관여합니다. PSEN1의 돌연변이는 독성 아밀로이드-베타 펩타이드의 생산을 증가시킵니다. PSEN1에서 150개 이상의 다양한 돌연변이가 확인되었으며, 모두 조기 발병 알츠하이머병과 관련이 있습니다.
PSEN2(프레세닐린 2)
PSEN1과 유사하게 PSEN2 유전자의 돌연변이도 감마-세크레타제 생산에 영향을 미치고 결과적으로 아밀로이드-베타 펩타이드 생산을 증가시킵니다. PSEN1 돌연변이보다 흔하지는 않지만 PSEN2 돌연변이는 조기 발병 가족성 알츠하이머병에서 여전히 중요합니다.
또한 식이 요법, 운동, 독소에 대한 노출과 같은 생활 방식 요인뿐만 아니라 심혈관 질환 및 당뇨병과 같은 질병도 영향을 미칠 수 있습니다. 메이요 클리닉(Mayo Clinic)의 연구에 따르면 조기 발병 치매 사례의 약 10%는 가족력, 즉 부모로부터 유전되는 것으로 나타났습니다. 이러한 원인과 위험 요인을 이해하는 것은 조기 발견과 예방 조치 개발에 필수적입니다.
5. 진단방법
뇌영상 검사 가운데 특히 아밀로이드 PET 검사는 조발성 알츠하이머병 치매와 전두측두엽 치매를 구분하는 데 도움이 됩니다.
- 신체검사, 신경학적 검사
- 혈액검사 - 신경심리검사
- 언어검사 - 뇌영상검사(MRI* 및 아밀로이드 PET*)
* MRI : 자기공명영상 * PET : 양전자방출단층촬영
6. 치료 방법 및 관리 방법
효과적인 관리에는 다각적인 접근 방식이 필요합니다. 의학적 치료에는 콜린에스테라제 억제제, NMDA 수용체 길항제 등 증상 관리에 도움이 되는 약물이 포함됩니다. 인지 행동 치료 및 작업 치료와 같은 비약리학적 개입은 인지 기능을 유지하고 삶의 질을 향상시키는 데 중요한 역할을 합니다. 규칙적인 신체 활동과 항산화제 및 오메가-3 지방산이 풍부한 균형 잡힌 식단을 섭취하는 것이 좋습니다. 대면 및 온라인 지원 그룹은 환자와 간병인에게 필수적인 정서적 지원과 실용적인 조언을 제공합니다. 알츠하이머 협회 및 기타 조직에서는 특히 조기 발병 치매에 맞춰진 자원을 제공합니다.
치매가 노인성 질환이라는 고정관념을 깨는 조발성 치매 문제가 점점 커지고 있습니다. 인식이 높아지고 진단 방법이 개선됨에 따라 더 많은 사례가 확인되고 있어 표적 지원 및 관리 전략의 필요성이 강조되고 있습니다. 증상을 조기에 인지하고 근본적인 원인을 파악하여 종합적인 지원을 제공함으로써 조기 치매 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.